がんが疑われる組織の一部を切り取って病理組織学的に検査するのが生検で、組織から遊離した細胞を検査するのが細胞診である。前者の方が正確であるが、臓器、病変によって使い分ける。生検が一般的なのは胃、大腸、リンパ節、皮膚などで、開胸、開腹によって病変部を採取することもある。細胞診は、骨髄、たん、子宮頸部、胸・腹水などでよく行われ、正常（クラスＩ）から確実ながん（クラスＶ）まで五段階に分けられる。